최근 건강 검진이 보편화되면서 이전에는 잘 알려지지 않았던 질병의 진단이 늘고 있습니다. 그중 하나가 바로 '모야모야병'입니다. 뇌혈관이 서서히 좁아지는 이 희귀 질환은 더 이상 아주 먼 이야기만은 아닙니다. 특히 한국인과 일본인에게서 발병률이 높은 것으로 알려져 있죠. 이 글에서는 많은 분들이 궁금해하는 모야모야병의 핵심적인 초기 증상과 원인, 그리고 2025년 현재의 최신 치료 정보 까지 알기 쉽게 정리해 드립니다. '연기'처럼 사라지는 뇌혈관, 모야모야병이란? '모야모야(もやもや)'는 '연기가 모락모락 피어오르는 모양'을 뜻하는 일본어입니다. 뇌의 주된 혈관이 막히면서, 부족한 혈류를 공급하기 위해 주변에 가느다란 비정상 미세혈관들이 자라나는데, 이 모습이 마치 담배 연기처럼 보인다고 해서 붙여진 이름입니다. 결국 중요한 뇌혈관이 좁아지거나 막혀 뇌경색이나 뇌출혈로 이어질 수 있는 심각한 질환입니다. 주요 원인과 RNF213 유전자 아직까지 모야모야병의 명확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 하지만 환자의 약 15%는 가족력을 보이는 것으로 나타나, 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 보고 있습니다. 특히 동아시아인에게서 RNF213이라는 특정 유전자 변이 가 발견되면서, 이것이 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 활발한 연구가 진행 중입니다. 소아 vs 성인, 놓치기 쉬운 초기 증상들 이 질환은 발병 연령에 따라 증상이 다르게 나타나는 특징이 있습니다. 조기에 발견하는 것이 매우 중요하므로 아래 증상들을 꼭 확인해 보세요. 소아 환자 (5-10세): 주로 뇌혈관이 막히는 '허혈성' 증상이 나타납니다. 뜨거운 음식을 식히려고 '후후' 불거나, 심하게 울고 난 뒤, 또는 라면을 먹다가 갑자기 팔다리에 힘이 빠지고 마비가 오는 '일과성 허혈 발작(TIA)'을 경험할 수 있습니다. 수분...
