최근 건강 검진이 보편화되면서 이전에는 잘 알려지지 않았던 질병의 진단이 늘고 있습니다. 그중 하나가 바로 '모야모야병'입니다. 뇌혈관이 서서히 좁아지는 이 희귀 질환은 더 이상 아주 먼 이야기만은 아닙니다. 특히 한국인과 일본인에게서 발병률이 높은 것으로 알려져 있죠. 이 글에서는 많은 분들이 궁금해하는 모야모야병의 핵심적인 초기 증상과 원인, 그리고 2025년 현재의 최신 치료 정보까지 알기 쉽게 정리해 드립니다.
'연기'처럼 사라지는 뇌혈관, 모야모야병이란?
'모야모야(もやもや)'는 '연기가 모락모락 피어오르는 모양'을 뜻하는 일본어입니다. 뇌의 주된 혈관이 막히면서, 부족한 혈류를 공급하기 위해 주변에 가느다란 비정상 미세혈관들이 자라나는데, 이 모습이 마치 담배 연기처럼 보인다고 해서 붙여진 이름입니다. 결국 중요한 뇌혈관이 좁아지거나 막혀 뇌경색이나 뇌출혈로 이어질 수 있는 심각한 질환입니다.
주요 원인과 RNF213 유전자
아직까지 모야모야병의 명확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 하지만 환자의 약 15%는 가족력을 보이는 것으로 나타나, 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 보고 있습니다. 특히 동아시아인에게서 RNF213이라는 특정 유전자 변이가 발견되면서, 이것이 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 활발한 연구가 진행 중입니다.
소아 vs 성인, 놓치기 쉬운 초기 증상들
이 질환은 발병 연령에 따라 증상이 다르게 나타나는 특징이 있습니다. 조기에 발견하는 것이 매우 중요하므로 아래 증상들을 꼭 확인해 보세요.
- 소아 환자 (5-10세): 주로 뇌혈관이 막히는 '허혈성' 증상이 나타납니다. 뜨거운 음식을 식히려고 '후후' 불거나, 심하게 울고 난 뒤, 또는 라면을 먹다가 갑자기 팔다리에 힘이 빠지고 마비가 오는 '일과성 허혈 발작(TIA)'을 경험할 수 있습니다. 수분 내에 저절로 회복되기도 해 부모가 놓치기 쉽습니다.
- 성인 환자 (30-40대): 성인은 허혈성 증상뿐만 아니라, 비정상적인 미세혈관이 터지면서 발생하는 '뇌출혈' 위험도 높습니다. 특별한 이유 없이 극심한 두통을 느끼거나, 팔다리 마비, 언어 장애 등 뇌졸중과 유사한 증상이 나타난다면 즉시 전문의의 진찰이 필요합니다.
최신 치료 동향과 희망적인 연구 결과
모야모야병으로 좁아진 혈관을 다시 넓히는 근본적인 치료는 아직 없습니다. 하지만 수술적 치료를 통해 뇌로 가는 혈류량을 늘려 뇌졸중을 효과적으로 예방할 수 있습니다. 현재 가장 널리 쓰이는 치료법은 혈관우회술입니다.
나에게 맞는 치료법 찾기 (혈관우회술)
혈관우회술은 크게 두 가지로 나뉩니다. 두피의 혈관을 뇌혈관에 직접 연결하는 '직접 혈관우회술'과, 두피 혈관을 뇌 표면에 얹어주어 새로운 혈관이 자라나도록 유도하는 '간접 혈관우회술'입니다. 환자의 나이와 혈관 상태를 고려하여 가장 적합한 방법을 선택하며, 수술 성공률은 매우 높은 편으로 알려져 있습니다. 최신 연구들은 RNF213 유전자의 기능을 밝혀내고 이를 타겟으로 하는 치료법 개발에 집중하고 있어 미래는 더욱 희망적입니다.
일상 속 예방 및 관리법 3가지
수술 후에도 안정적인 상태를 유지하고, 뇌졸중 위험을 낮추기 위한 일상 관리는 매우 중요합니다. 다음 3가지는 꼭 기억해 주세요.
- 과호흡 피하기: 심하게 울거나 격렬한 운동 후 숨을 몰아쉬는 등 과호흡은 뇌혈관을 수축시켜 증상을 유발할 수 있습니다. 아이가 심하게 울지 않도록 달래고, 격한 활동은 피하는 것이 좋습니다.
- 충분한 수분 섭취: 탈수는 혈액을 끈적이게 만들어 혈관이 막힐 위험을 높입니다. 평소 물을 충분히 마시는 습관을 들이는 것이 중요합니다.
- 혈압 및 스트레스 관리: 특히 성인 환자는 혈압이 높아지면 뇌출혈 위험이 커지므로, 정기적인 혈압 체크와 스트레스 관리가 필수적입니다.
마치며: 정확히 알고 대비하는 것이 중요합니다
모야모야병은 비록 희귀 질환이지만, 조기에 발견하여 적극적으로 치료하고 관리하면 충분히 건강한 삶을 살아갈 수 있습니다. 나와 내 가족에게 의심되는 증상이 있다면 주저하지 말고 신경외과 전문의와 상담하는 것이 첫걸음입니다. 꾸준한 예방 노력과 관리를 통해 소중한 뇌 건강을 지켜나가시길 바랍니다.
